RapidNIPT Nədir?

RapidNIPT(Sürətli İnvaziv Olmayan Prenatal Test) testi-ana və körpə üçün heç bir riski olmayan, Tam Genom Əsaslı Yeni Nəsil Sekans (NGS) texnologiyaları vasitəsilə 70 müxtəlif xromosom xəstəliklərini yoxlayan qabaqcıl genetik skrininq testidir.

RapidNIPT test parametrlərindən başqa Sekanslama nəticəsində aşkar edilən və dölə aid olduğu düşünülən nadir xromosom say anomaliyaları və müəyyən ölçüyə malik struktur dəyişiklikləri (delesiya/duplikasiyalar) də bu test vasitəsilə cavablandırır.

İnsan Kromozomları

Delesiya xromosom seqmentinin itirilməsi ilə, duplikasiya isə xromosom seqmentinin artması ilə xarakterizə olunur. Delesiya/duplikasiyanın ölçüsü, lokalizasiyası və onun ibarət olduğu genlərdən asılı olaraq baş verə biləcək sindromun klinik xüsusiyyətlərini müəyyənləşdirə bilir.

RapidNIPT, Illumina şirkətinin VeriSeq NIPT Solution v2 texnologiyasından istifadə edilir.

Delesiya/duplikasiya sindromları, böyümə/inkişaf geriliyi, koqnitiv çatışmazlıqlar, davranış problemləri, qidalanma çətinlikləri, əzələ tonusunun dəyişməsi, qıcolmalar və müxtəlif klinik malformasiya kimi xüsusiyyətlərə səbəb ola bilər.

RapidNIPT Skirinq Delesiya/Duplikasiya Sindromları (≥7 Mb delesiya və duplikasiyalar üçündür)

11q11-q13.3 Duplikasyon Sendromu
12q14 Delesyon Sendromu
14q11-q22 Delesyon Sendromu
15q26 Aşırı Büyüme Sendromu
16p11.2-p12.2 Delesyon Sendromu
16p11.2-p12.2 Duplikasyon Sendromu
17q21.31 Delesyon Sendromu
17q21.31 Duplikasyon Sendromu
1p36 Delesyon Sendromu
1q41-q42 Delesyon Sendromu
Glass Sendromu (2q33.1)
5q21.1-q31.2 Delesyon Sendromu
8p23.1 Delesyon Sendromu
8p23.1 Duplikasyon Sendromu
Alfa Talasemi, Mental Retardasyon Sendromu (16p13.3)
Androjen Duyarsızlık Sendromu (Xq12)
Angelman Sendromu/Prader-Willi Sendromu (15q11-q13)
Aniridia II & WAGR Sendromu (11p13)
Bannayan-Riley-Ruvalcaba Sendromu (BRRS) (10q23.31)
Branchiootorenal Displazi S. 1 / Melnick-Fraser S. (8q13.3)
Cat-Eye Sendromu (22q11.21)
Kromozom 10q Delesyon Sendromu (10q26)
Kromozom 10q22.3-q23.31 Delesyon Sendromu
Kromozom 18p Delesyon Sendromu
Kromozom 18q Delesyon Sendromu
Cornelia de Lange Sendromu (5p13.2)
Cowden Sendromu (10q23.31)
Cri du Chat Sendromu (5p15.2)
Dandy-Walker Sendromu (3q22-q24)
Konjenital Diyafram Hernisi (HCD / DIH1) (15q26.1)
DiGeorge 2 Sendromu (DGS2) - (10p14-p13)
DistalArtrogripozisTip 2B (9p13.3;11p15.5;17p13.1)

Duchenne Musküler Distrofisi;
Duchenne / Becker Musküler Distrofisi (Xp21.2-p21.1)
Dyggve-Melchior-Clausen Sendromu (18q21.1)
Feingold Sendromu I (2p24.3)
Holoprosensefali Tip 1 (21q22.3)
Holoprosensefali Tip 4 (18p11.31)
Holoprosensefali Tip 6 (2q37.1-q37.3)
Jacobsen Sendromu (11q24-q25)
Langer-Giedion Sendromu (8q23.3-q24.11)
Lökodistrofi S. (11q14.2-q14.3)
Büyüme Hormonu Eksikliği ile Giden
Mental Retardasyon S. (Xq26-q27)
Lineer Cilt Defektli Mikroftalmiler (Xp22.2)
Hipofiz Hipoplazisi ile Olan Mikroftalmi S. Tip 6
(14q22.2-q22.3)
Monozomi 9p Sendromu (9p22.3-p23)
Orofasiyal Dijital Sendromu (Xp22.2)
X’e Bağlı Panhipopituitarizm (Xq26-q27)
Potocki-Lupski Send. (17p11.2 Duplikasyon Sendromu)
6q16.3 Delesyonu
Rieger Sendromu Tip 1 (4q25)
Saethre-Chotzen Sendromu (7p21.1)
İşitme Kaybı - İnfertilite Sendromu (15q15.3)
Smith-Magenis Sendromu (17p11.2)
Yarık El-Ayak Malformasyon Tip 5 (2q31)
Yarık El-Ayak Malformasyon Tip 3 (10q24)
Trichorhinophalangeal Sendrom Tip 1 (8p23.3)
Van der Woude Sendromu 1 (1q32.2-q41)
Wilms Tümör Tip 1 (11p13)
X’e Bağlı Lenfoproliferatif Sendromu (Xq25)
Xp11.22-p11.23 Duplikasyon Sendromu

Sıkça Sorulan Sorular

1NIPT Testi nedir?

NIPT, non-invazif prenatal test’in kısaltmasıdır.

2Non-İnvazif Ne demek?

Cerrahi operasyon gerektirmeyen durumlar için kullanılan tıbbi bir terimdir.

3RapidNIPT nedir?

RapidNIPT, Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’ne ait NIPT markasıdır. RapitNIPT Test'in tüm aşamaları otomize cihazlarla Genoks Ankara Laboratuvarlarında yapılmaktadır.

4Ne zaman RapidNIPT yaptırabilirim?

RapidNIPT gebeliğin 10. Haftasından itibaren yapılabilmektedir.

1RapidNIPT Nasıl Yapılır?

RapidNIPT test süreci sadece bir tüp kan numunesi vermenizle başlar. Anneden alınan kan numunesinden izole edilen cfDNA (Maternal ve fetal DNA’yı içerir) analizini, Tüm Genom Dizileme yöntemiyle Yeni Nesil Dizileme teknolojisi kullanarak yapar

2RapidNIPT Yan Etkileri Nelerdir ?

Sadece 1 tüp kan numunesi ile çalışılan RapidNIPT, anne ve bebek Için herhangi bir risk oluşturmaz.

3RapidNIPT® Test hangi hastalıkların taramasında kullanılabilir?

RapidNIPT® Test diğer NIPT (Non-invaziv Prenatal Tarama Testi) testlerinden farklı olarak, en sık görülen kromozomal hastalıklar olan Trizomi 21 (Downs Sendromu), Trizomi 13 (Patau Sendromu), Trizomi 18 (Edwards Sendromu) dışında Trizomi 9, Trizomi 16, Trizomi 22, gonozomal anomaliler ve belirli büyüklükteki mikrodelesyon / mikroduplikasyon sendromları olmak üzere 70 tane kromozomal hastalığa bakabilmektedir. İncelenen parametreler dışında sekans sonucu saptanan ve fetüse ait olduğu düşünülen rastlantısal yapısal ve sayısal kromozomal hastalıklar da raporda belirtilebilmektedir.

4RapidNIPT Sonucum Ne Zaman Çıkar?

RapidNIPT, kan numuneniz merkez laboratuvarımız ulaşır ulaşmaz çalışılmaya başlar. Sonuç süresi 10(+/-2) iş günüdür.

1RapidNIPT Sonucum Neden Gecikti?

Bazı durumlarda numunelerin tekrar analiz edilmesi gerekebilir ve bu sebeple sonucunuzu almakta kısa bir gecikme yaşanabilir.

2RapidNIPT® Test tanı testi midir, Tarama Testi midir?

RapidNIPT® Test tüm dünyadaki diğer NIPT testleri gibi tarama testi olarak kabul görmektedir.

3RapidNIPT Tanı Koyamıyorsa Neden Yaptırmalıyım?

Tanı testleri invazif işlemler olduğundan anne ve bebek için risk teşkil edebilir. RapidNIPT ise >%99 doğruluk oranı ile sizi ve bebeğinizi gereksiz risklerden uzaklaştırır.

4RapidNIPT Genetik Hastalıkları Teşhis Eder mi?

Diğer bütün NIPT testleri gibi RapidNIPT’te bir tarama testidir. RapidNIPT, ciddi riskleri bulunan tanı testlerini yaptırmaya gerek olup, olmadığını belirler. Böylece Anne ve bebeğinin gereksiz risk almasını engeller.

1RapidNIPT Hangi Ülkede yapılıyor?

RapidNIPT Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’ne ait NIPT testidir ve Türkiye Ankara’da bulunan Merkez laboratuvarlarında yapılmaktadır. Genoks, gerçekleştirdiği teknoloji transferleri ve iş birliktelikleri sayesinde numunenizin yurtdışına gönderilmesine gerek kalmaz. Böylece kişisel bilgilerinizin güvenliğinden endişe etmenize gerek kalmaz. Genoks, Türkiye Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı tarafından ruhsatlandırılmıştır.

2RapidNIPT® Testin güvenilirliği nedir?

RapidNIPT® Test’in güvenirliği >%99’dur.

3RapidNIPT® Test daha önceki gebeliklerden etkilenir mi?

Anne dolaşımındaki serbest fetal DNA doğumdan sonraki 24 saat içinde kaybolmaktadır. Bu nedenle RapidNIPT® Test daha önceki gebeliklerden etkilenmemektedir.

4RapidNIPT® Test sonucu nasıl yorumlanmalıdır?

RapidNIPT® Test bir tarama testi olup, tanı testi değildir. Bu nedenle sonuçların klinik bulgular doğrultusunda gebeliği takip eden hekim tarafından hastanın klinik bilgileri ve aile geçmişi göz önünde bulundurularak yorumlanmalıdır ve gerekli görüldüğü taktirde tanı yöntemleri ile doğrulanması gerekmektedir. Düşük riskli sonuçlar, testte incelenen parametreler için durumu tamamen ortadan kaldırmazken, yüksek riskli sonuçlar da tanısal bir sonuç olarak kabul edilmemelidir ve tanı testlerinden biri ile doğrulanması gerekmektedir.

5RapidNIPT® Test sonucu Tıbbi Genetik Uzman tarafından imzalı bir şekilde raporlanmakta mıdır?

RapidNIPT® Test diğer NIPT testlerinden farklı olarak Türkçe rapor formatında olup, Tıbbi Genetik Uzmanları tarafından imzalı bir şekilde verebilmektedir. Bu tür genetik testlerde, gerek tıbbi genetik hekimininin imza atabilmesi gerekse de T.C. Sağlık Bakanlığı mevzuatlarına göre kurumdan sonuç verilebilmesi için İl Sağlık Müdürlüğü’nden onaylı ruhsatlı bir Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi olması gerekmektedir. Genoks Sağlık Bakanlığınca Ruhsatlandırılmıştır.

6RapidNIPT® Test, diğer NIPT testleri gibi yurtdışında çalışılabilmekte midir?

Evet, şayet hasta veya hekim ÖZELLİKLE numunesinin yurtdışında çalışılmasını talep ederse, RapidNIPT® Test de diğer NIPT Testler gibi yurtdışında (Illumina Laboratuvarlarında ) çalışılabilmektedir.

1RapidNIPT® Test için gönderilecek numunenin, yurtdışına transfer onayı var mıdır?

Evet, Genoks, T.C. Sağlık Bakanlığı’ndan onaylı Genetik hastalıklar Değerlendirme Merkezi (GHDM) olduğu için, biyolojik materyal transport onayı vardır. Laboratuvar olmayan, hatta laboratuvarı olup GHDM ruhsatı olmayan herhangi bir kurumun yurtdışına biyolojik materyal transport izni yoktur.

2RapidNIPT® Test analizi sonrasında, hasta, hekim veya kurum teknik bir yorum / genetik danışmanlık almak isterse, bu sağlanabilir mi?

Evet, Genoks, T.C. Sağlık Bakanlığı’ndan onaylı GHDM olduğu için Tıbbı Genetik Uzmanları tarafından pre ve post test genetik danışmanlık imkanı sunabilmektedir.

3Kaybolan ikiz sendromu nedir?

4Kaybolan ikiz sendromunda RapidNIPT® test kabul kriterleri nelerdir?

RapidNIPT® Test sadece tek veya ikiz başlayan gebelikler için uygulanabilir olup kaybolan ikiz durumu gebeliğin 8. haftasından önce gerçekleşmeli ve örnek alımı için bu tarihten itibaren 8 hafta beklenilmelidir. ( Örneğin kaybolan ikiz durumu 6. haftada olduysa RapidNIPT® Test numune alımı 14. haftada olmalıdır.)

5Diğer NIPT Testlere göre avantajlarımız nelerdir?

• Türkiye’de NIPT testi çalışan ruhsatlı Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezidir. • 70 farklı parametreye aynı anda bakabilen testtir. • Bütün parametreler için tek fiyat geçerlidir. • Yüksek güvenilirlikte sonuç verilir. • Ücretsiz genetik danışmanlık imkanı vardır.

6Hangi durumlarda RapidNIPT® test ücret iadesine gidilir?

RapidNIPT® Test çalışılan anne adayının test sonucunda raporlamaya gidilemez ise (yeteri miktarda fetal DNA’sı bulunamaması sonucu) ikinci kez kan numunesi talebinde bulunulur. İkinci çalışmada da yeterli miktarda fetal DNA bulunamaz ise ücret iadesine gidilir.