Ekzom nədir?
DNT-nin protein kodlayan hissələrinə ekzon,bütün ekzonların birləşməsinə isə ekzom (exome) deyilir.Insan genomunun 1% ilə 2%-ni əmələ gətirən ekzom,xəstəlik əmələ gətirdiyi təsdiqlənmiş mutasiyaların təxminən 85%-ni təşkil edir.
GenoXome Genoks GDHM-in patentləşdirilmiş Exon test markasıdır.
Tam Ekzom oxunması testi ilə təxminən 20.000 gen analiz edilir və qısa müddətdə nəticə əldə olunur. Genoks Genetik Xəstəliklər Qiymətləndirmə Mərkəzinin patentli Wes markası GenoXome genetik keçidli xəstəliklərin diaqnozu və qiymətləndirilməsində bütün genlərin ekzon hissələrini incələyir.
Nadir bir genetik xəstəlik olduqda, GenoXome xəstənin cari klinik diaqnozunu təsdiqləmək və ya övladlarında genetik xəstəlik olan ailələrdə bu xəstəliyə səbəb olan namizəd geni tapmaq üçün tövsiyə olunur.
- Standart klinik testlər ilə diaqnozu qoyulmamış xəstəliyi olanlar,
- İlkin testlər vasitəsilə nəticə almayan xəstələr,
- Genetik və fenotipik olaraq heterogen qrup pozğunluqlarının diaqnozu (eyni xəstəliyə çox sayda gen səbəb olursa və ya eyni fenotipik nəticələr bir çox xəstəlikdə gözlənilirsə),
- Xəstə bir uşağa sahib olan və yeni bir hamiləlik planlayan ailələr,,
- Klinik nəticəsi olmayan lakin həyatı üçün təhlükəli olub anadangəlmə anomaliya keçmişi olan ailələr
- Ailə tarixində genetik xəstəlik keçmişi olanlar və aşağıda göstərilən heterogen fenotiplərə sahib olan insanlara GenoXome testi tövsiyyə olunmalıdır.
- Koqnitiv əlillik
- Retinitis pigmentoz
- Nevroloji gerilik
- Nevropatiya
- Autizm
- İmmum çatışmamazlığı
- Epilepsiya
- Skelet displaziyası
- Ataksiya
- Metobolik pozğunluqlar
- Əzələ distrofiyası
- Boy qısalığı
- Karlıq (eşitmə pozğunluğu)
- Dismorfik sindromlar
- Aritmiya
- Birdən çox diaqnoz qoyulan xəstəliklər zamanı