Normal orqanizmdə 46 xromosom vardır. Trisomiya bədən hüceyrələrindən birində xromosomun 3 nüsxəsinin (normalda 2 nüsxə) olması vəziyyətidir və bu yolla xromosomların sayı 47-yə yüksəlir. Əlavə bir xromosomun olması anadangəlmə anomaliyalara, əqli qabiliyyətin pozulmasına , böyümə/inkişaf geriliyinə səbəb ola bilər. Trisomiya 21 (Daun Sindromu), Trisomiya 18 (Edwards Sindromu) və Trisomiya 13 (Patau Sindromu) ən çox rast gəlinən xromosom xəstəlikləridir.

Delesiya xromosom seqmentinin itirilməsi ilə, duplikasiya isə xromosom seqmentinin artması ilə xarakterizə olunur. Delesiya/duplikasiyanın ölçüsü, lokalizasiyası və onun ibarət olduğu genlərdən asılı olaraq baş verə biləcək sindromun klinik xüsusiyyətlərini müəyyənləşdirə bilir.

Delesiya/duplikasiya sindromları, böyümə/inkişaf geriliyi, koqnitiv çatışmazlıqlar, davranış problemləri, qidalanma çətinlikləri, əzələ tonusunun dəyişməsi, qıcolmalar və müxtəlif klinik malformasiya kimi xüsusiyyətlərə səbəb ola bilər. RapidNIPT Genoks Genetik Xəstəliklərin Qiymətləndirilməsi Mərkəzinə məxsus İnvaziv Olmayan Prenatal Skrininq testidir.

Spinal əzələ atrofiyası (SMA) xəstəliyi SMN1 geninin pozulması nəticəsində əmələ gələn, yerimə, nəfəs alma və udma kimi əsas əzələ funksiyalarının pozulduğu genetik sinir-əzələ xəstəliyidir.

İrsi zehni geriliyin bilinən ən əhəmiyyətli səbəbləri arasında göstərilən neyroinkişaf pozğunluğu olan Fragile X Sindromu xəstələrdə zehni, davranış və fiziki pozğunluqlara səbəb olur.