RapidNIPT Nedir?
RapidNIPT, gebeliğin 10. haftası itibariyle anne adayından alınan bir tüp kan ile çalışılan, girişimsel olmamasının yanında anne adayının ve bebeğin sağlığına hiçbir şekilde zarar vermeyen 70 farklı kromozomal hastalığın tarandığı yeni nesil tarama testidir. RapidNIPT Illumina VeriSeq NIPT Solution v2 teknolojisini kullanmaktadır.
Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezinin NIPT testi olan RapidNIPT, Genoks Ankara Laboratuvarlarında çalışılması sayesinde hızlı ve %99 doğruluk payı ile çalışılmaktadır. Ayrıca RapidNIPT test parametreleri dışında sekans sonucu saptanan ve fetüse ait olduğu düşünülen nadir sayısal kromozomal anomalileri ve belirli büyüklükteki delesyon/duplikasyonları da raporlamaktadır.
İnsan Kromozomları
Sağlıklı bir insan anneden 23 babadan 23 olmak üzere toplam 46 kromozomdan oluşur. Bir sebeple belirli bir kromozomun eksilmesine Delesyon,bir kromozommun artmasına Duplikasyon denir.
Delesyon/duplikasyonun büyüklüğü, konumu ve içerdiği genler oluşabilecek sendromun klinik özelliklerini belirler. Delesyon/duplikasyon sendromları, büyüme/gelişme gerilikleri, bilişsel yetersizlikler, davranış problemleri, beslenme güçlükleri, kas tonusu değişiklikleri, nöbetler, dismorfik bulgular ve çeşitli malformasyonlar gibi klinik özelliklere neden olabilir.
RapidNIPT TARANAN DELESYON / DUPLİKASYON SENDROMLARI (*≥ 7 Mb delesyon ve duplikasyonlar içindir.)
- 11q11-q13.3 Duplikasyon Sendromu
- 12q14 Delesyon Sendromu
- 14q11-q22 Delesyon Sendromu
- 15q26 Aşırı Büyüme Sendromu
- 16p11.2-p12.2 Delesyon Sendromu
- 16p11.2-p12.2 Duplikasyon Sendromu
- 17q21.31 Delesyon Sendromu
- 17q21.31 Duplikasyon Sendromu
- 1p36 Delesyon Sendromu
- 1q41-q42 Delesyon Sendromu
- Glass Sendromu (2q33.1)
- 5q21.1-q31.2 Delesyon Sendromu
- 8p23.1 Delesyon Sendromu
- 8p23.1 Duplikasyon Sendromu
- Alfa Talasemi, Mental Retardasyon Sendromu (16p13.3)
- Androjen Duyarsızlık Sendromu (Xq12)
- Angelman Sendromu/Prader-Willi Sendromu (15q11-q13)
- Aniridia II & WAGR Sendromu (11p13)
- Bannayan-Riley-Ruvalcaba Sendromu (BRRS) (10q23.31)
- Branchiootorenal Displazi S. 1 / Melnick-Fraser S. (8q13.3)
- Cat-Eye Sendromu (22q11.21)
- Kromozom 10q Delesyon Sendromu (10q26)
- Kromozom 10q22.3-q23.31 Delesyon Sendromu
- Kromozom 18p Delesyon Sendromu
- Kromozom 18q Delesyon Sendromu
- Cornelia de Lange Sendromu (5p13.2)
- Cowden Sendromu (10q23.31)
- Cri du Chat Sendromu (5p15.2)
- Dandy-Walker Sendromu (3q22-q24)
- Konjenital Diyafram Hernisi (HCD / DIH1) (15q26.1)
- DiGeorge 2 Sendromu (DGS2) - (10p14-p13)
- DistalArtrogripozisTip 2B (9p13.3;11p15.5;17p13.1)
- Duchenne Musküler Distrofisi;
- Duchenne / Becker Musküler Distrofisi (Xp21.2-p21.1)
- Dyggve-Melchior-Clausen Sendromu (18q21.1)
- Feingold Sendromu I (2p24.3)
- Holoprosensefali Tip 1 (21q22.3)
- Holoprosensefali Tip 4 (18p11.31)
- Holoprosensefali Tip 6 (2q37.1-q37.3)
- Jacobsen Sendromu (11q24-q25)
- Langer-Giedion Sendromu (8q23.3-q24.11)
- Lökodistrofi S. (11q14.2-q14.3)
- Büyüme Hormonu Eksikliği ile Giden
- Mental Retardasyon S. (Xq26-q27)
- Lineer Cilt Defektli Mikroftalmiler (Xp22.2)
- Hipofiz Hipoplazisi ile Olan Mikroftalmi S. Tip 6
- (14q22.2-q22.3)
- Monozomi 9p Sendromu (9p22.3-p23)
- Orofasiyal Dijital Sendromu (Xp22.2)
- X’e Bağlı Panhipopituitarizm (Xq26-q27)
- Potocki-Lupski Send. (17p11.2 Duplikasyon Sendromu)
- 6q16.3 Delesyonu
- Rieger Sendromu Tip 1 (4q25)
- Saethre-Chotzen Sendromu (7p21.1)
- İşitme Kaybı - İnfertilite Sendromu (15q15.3)
- Smith-Magenis Sendromu (17p11.2)
- Yarık El-Ayak Malformasyon Tip 5 (2q31)
- Yarık El-Ayak Malformasyon Tip 3 (10q24)
- Trichorhinophalangeal Sendrom Tip 1 (8p23.3)
- Van der Woude Sendromu 1 (1q32.2-q41)
- Wilms Tümör Tip 1 (11p13)
- X’e Bağlı Lenfoproliferatif Sendromu (Xq25)
- Xp11.22-p11.23 Duplikasyon Sendromu
Sıkça Sorulan Sorular
1NIPT Testi nedir?
NIPT, non-invazif prenatal test’in kısaltmasıdır.
2Non-İnvazif Ne demek?
Cerrahi operasyon gerektirmeyen durumlar için kullanılan tıbbi bir terimdir.
3RapidNIPT nedir?
RapidNIPT, Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’ne ait NIPT markasıdır. RapitNIPT Test'in tüm aşamaları otomize cihazlarla Genoks Ankara Laboratuvarlarında yapılmaktadır.
4Ne zaman RapidNIPT yaptırabilirim?
RapidNIPT gebeliğin 10. Haftasından itibaren yapılabilmektedir.
1RapidNIPT Nasıl Yapılır?
RapidNIPT test süreci sadece bir tüp kan numunesi vermenizle başlar. Anneden alınan kan numunesinden izole edilen cfDNA (Maternal ve fetal DNA’yı içerir) analizini, Tüm Genom Dizileme yöntemiyle Yeni Nesil Dizileme teknolojisi kullanarak yapar
2RapidNIPT Yan Etkileri Nelerdir ?
Sadece 1 tüp kan numunesi ile çalışılan RapidNIPT, anne ve bebek Için herhangi bir risk oluşturmaz.
3RapidNIPT® Test hangi hastalıkların taramasında kullanılabilir?
RapidNIPT® Test diğer NIPT (Non-invaziv Prenatal Tarama Testi) testlerinden farklı olarak, en sık görülen kromozomal hastalıklar olan Trizomi 21 (Downs Sendromu), Trizomi 13 (Patau Sendromu), Trizomi 18 (Edwards Sendromu) dışında Trizomi 9, Trizomi 16, Trizomi 22, gonozomal anomaliler ve belirli büyüklükteki mikrodelesyon / mikroduplikasyon sendromları olmak üzere 70 tane kromozomal hastalığa bakabilmektedir. İncelenen parametreler dışında sekans sonucu saptanan ve fetüse ait olduğu düşünülen rastlantısal yapısal ve sayısal kromozomal hastalıklar da raporda belirtilebilmektedir.
4RapidNIPT Sonucum Ne Zaman Çıkar?
RapidNIPT, kan numuneniz merkez laboratuvarımız ulaşır ulaşmaz çalışılmaya başlar. Sonuç süresi 10(+/-2) iş günüdür.
1RapidNIPT Sonucum Neden Gecikti?
Bazı durumlarda numunelerin tekrar analiz edilmesi gerekebilir ve bu sebeple sonucunuzu almakta kısa bir gecikme yaşanabilir.
2RapidNIPT® Test tanı testi midir, Tarama Testi midir?
RapidNIPT® Test tüm dünyadaki diğer NIPT testleri gibi tarama testi olarak kabul görmektedir.
3RapidNIPT Tanı Koyamıyorsa Neden Yaptırmalıyım?
Tanı testleri invazif işlemler olduğundan anne ve bebek için risk teşkil edebilir. RapidNIPT ise >%99 doğruluk oranı ile sizi ve bebeğinizi gereksiz risklerden uzaklaştırır.
4RapidNIPT Genetik Hastalıkları Teşhis Eder mi?
Diğer bütün NIPT testleri gibi RapidNIPT’te bir tarama testidir. RapidNIPT, ciddi riskleri bulunan tanı testlerini yaptırmaya gerek olup, olmadığını belirler. Böylece Anne ve bebeğinin gereksiz risk almasını engeller.
1RapidNIPT Hangi Ülkede yapılıyor?
RapidNIPT Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’ne ait NIPT testidir ve Türkiye Ankara’da bulunan Merkez laboratuvarlarında yapılmaktadır. Genoks, gerçekleştirdiği teknoloji transferleri ve iş birliktelikleri sayesinde numunenizin yurtdışına gönderilmesine gerek kalmaz. Böylece kişisel bilgilerinizin güvenliğinden endişe etmenize gerek kalmaz. Genoks, Türkiye Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı tarafından ruhsatlandırılmıştır.
2RapidNIPT® Testin güvenilirliği nedir?
RapidNIPT® Test’in güvenirliği >%99’dur.
3RapidNIPT® Test daha önceki gebeliklerden etkilenir mi?
Anne dolaşımındaki serbest fetal DNA doğumdan sonraki 24 saat içinde kaybolmaktadır. Bu nedenle RapidNIPT® Test daha önceki gebeliklerden etkilenmemektedir.
4RapidNIPT® Test sonucu nasıl yorumlanmalıdır?
RapidNIPT® Test bir tarama testi olup, tanı testi değildir. Bu nedenle sonuçların klinik bulgular doğrultusunda gebeliği takip eden hekim tarafından hastanın klinik bilgileri ve aile geçmişi göz önünde bulundurularak yorumlanmalıdır ve gerekli görüldüğü taktirde tanı yöntemleri ile doğrulanması gerekmektedir. Düşük riskli sonuçlar, testte incelenen parametreler için durumu tamamen ortadan kaldırmazken, yüksek riskli sonuçlar da tanısal bir sonuç olarak kabul edilmemelidir ve tanı testlerinden biri ile doğrulanması gerekmektedir.
5RapidNIPT® Test sonucu Tıbbi Genetik Uzman tarafından imzalı bir şekilde raporlanmakta mıdır?
RapidNIPT® Test diğer NIPT testlerinden farklı olarak Türkçe rapor formatında olup, Tıbbi Genetik Uzmanları tarafından imzalı bir şekilde verebilmektedir. Bu tür genetik testlerde, gerek tıbbi genetik hekimininin imza atabilmesi gerekse de T.C. Sağlık Bakanlığı mevzuatlarına göre kurumdan sonuç verilebilmesi için İl Sağlık Müdürlüğü’nden onaylı ruhsatlı bir Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi olması gerekmektedir. Genoks Sağlık Bağanlığınca Ruhsatlandırılmıştır.
6RapidNIPT® Test, diğer NIPT testleri gibi yurtdışında çalışılabilmekte midir?
Evet, şayet hasta veya hekim ÖZELLİKLE numunesinin yurtdışında çalışılmasını talep ederse, RapidNIPT® Test de diğer NIPT Testler gibi yurtdışında (Illumina Laboratuvarlarında ) çalışılabilmektedir.
1RapidNIPT® Test için gönderilecek numunenin, yurtdışına transfer onayı var mıdır?
Evet, Genoks, T.C. Sağlık Bakanlığı’ndan onaylı Genetik hastalıklar Değerlendirme Merkezi (GHDM) olduğu için, biyolojik materyal transport onayı vardır. Laboratuvar olmayan, hatta laboratuvarı olup GHDM ruhsatı olmayan herhangi bir kurumun yurtdışına biyolojik materyal transport izni yoktur.
2RapidNIPT® Test analizi sonrasında, hasta, hekim veya kurum teknik bir yorum / genetik danışmanlık almak isterse, bu sağlanabilir mi?
Evet, Genoks, T.C. Sağlık Bakanlığı’ndan onaylı GHDM olduğu için Tıbbı Genetik Uzmanları tarafından pre ve post test genetik danışmanlık imkanı sunabilmektedir.
3Kaybolan ikiz sendromu nedir?
RapidNIPT® Test diğer NIPT (Non-invaziv Prenatal Tarama Testi) testlerinden farklı olarak, en sık görülen kromozomal hastalıklar olan Trizomi 21 (Downs Sendromu), Trizomi 13 (Patau Sendromu), Trizomi 18 (Edwards Sendromu) dışında Trizomi 9, Trizomi 16, Trizomi 22, gonozomal anomaliler ve belirli büyüklükteki mikrodelesyon / mikroduplikasyon sendromları olmak üzere 70 tane kromozomal hastalığa bakabilmektedir. İncelenen parametreler dışında sekans sonucu saptanan ve fetüse ait olduğu düşünülen rastlantısal yapısal ve sayısal kromozomal hastalıklar da raporda belirtilebilmektedir.
4Kaybolan ikiz sendromunda RapidNIPT® test kabul kriterleri nelerdir?
RapidNIPT® Test sadece tek veya ikiz başlayan gebelikler için uygulanabilir olup kaybolan ikiz durumu gebeliğin 8. haftasından önce gerçekleşmeli ve örnek alımı için bu tarihten itibaren 8 hafta beklenilmelidir. ( Örneğin kaybolan ikiz durumu 6. haftada olduysa RapidNIPT® Test numune alımı 14. haftada olmalıdır.)
5Diğer NIPT Testlere göre avantajlarımız nelerdir?
• Türkiye’de NIPT testi çalışan ruhsatlı Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezidir. • 70 farklı parametreye aynı anda bakabilen testtir. • Bütün parametreler için tek fiyat geçerlidir. • Yüksek güvenilirlikte sonuç verilir. • Ücretsiz genetik danışmanlık imkanı vardır.
6Hangi durumlarda RapidNIPT® test ücret iadesine gidilir?
RapidNIPT® Test çalışılan anne adayının test sonucunda raporlamaya gidilemez ise (yeteri miktarda fetal DNA’sı bulunamaması sonucu) ikinci kez kan numunesi talebinde bulunulur. İkinci çalışmada da yeterli miktarda fetal DNA bulunamaz ise ücret iadesine gidilir.